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Título: Avaliação do perfil de proficiência motora e do comportamento adaptativo na Síndrome de Williams.
Autor: Maçãs, Lúcia Isabel Ventura
Orientador: Morato, Pedro Jorge Moreira de Parrot
Palavras-chave: Comportamento adaptativo
Desenvolvimento motor
Funcionalidade
Motricidade
Problemas de comportamento
Proficiência motora
Síndrome de Williams
Adaptive behaviour
Behaviour problems
Motor development
Williams Syndrome
Data de Defesa: 2015
Citação: Maçãs, Lúcia Ventura (2015) - Avaliação do perfil de proficiência motora e do comportamento adaptativo na Síndrome de Williams. Dissertação de Mestrado. Universidade de Lisboa. Faculdade de Motricidade Humana.
Resumo: A Síndrome de Williams (SW) é uma perturbação genética rara do neurodesenvolvimento caracterizada por alterações sensoriais, cognitivas e neuroanatómicas. O fenótipo comportamental da SW inclui um perfil cognitivo e de personalidade incomum, caracterizado por hípersociabilidade; funções preservadas no domínio da linguagem e do reconhecimento facial; e consideráveis dificuldades intelectuais, com extremas dificuldades visuomotoras que interferem nas atividades da vida diária. A avaliação da proficiência motora e do comportamento adaptativo é relevante tanto para fins científicos como clínicos, uma vez que a reabilitação será reforçada pelo conhecimento do fenótipo comportamental específico que pode ser esperado. Deste modo, a presente investigação visa avaliar o perfil de proficiência motora e o comportamento adaptativo de um grupo de adultos com SW (n=6). Para este efeito, foi utilizada a forma reduzida do Teste de Proficiência Motora de Bruininks-Oseretsky (TPMBO -2) e a Escala de Comportamento Adaptativo versão portuguesa (ECAP); cujos resultados foram analisados do ponto de vista descritivo. Os resultados confirmaram a existência de dificuldades motoras e alguns domínios adaptativos prejudicados, que podem ou não estar relacionados entre si. Com base nos resultados as dificuldades motoras e adaptativas na SW podem estar relacionadas com diversas outras varáveis, aqui exploradas descritivamente.
ABSTRACT: Williams Syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by neurodevelopmental sensory, cognitive and neuroanatomical changes. The behavioral phenotype includes unusual cognitive and personality profiles characterized by hypersociability; preserved functions in the areas of language and facial recognition; and considerable intellectual difficulties with extreme visuomotor difficulties that interfere with activities of daily living. The evaluation of motor proficiency and adaptive behavior is relevant both for scientific and clinical purposes, since the rehabilitation will be reinforced by knowledge of the specific behavioral phenotype that can be expected. Thus, this research aims to evaluate the motor proficiency profile and adaptive behavior of a group of adults with WS (n = 6). For this purpose, were used the short form of Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (TPMBO-2) and the Adaptive Behavior Scale Portuguese version (ECAP); whose results were analyzed from a descriptive viewpoint. The results confirmed the existence of motor difficulties and some diminished adaptive areas which may or may not be related to each other. Based on the results, motor and adaptive difficulties in WS may be related to several other variables, descriptively explored here.
Descrição: Mestrado em Reabilitação Psicomotora
URI: http://hdl.handle.net/10400.5/8623
Aparece nas colecções:BFMH - Dissertações de Mestrado / Master Thesis

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